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中文Congenital Myopathy 11 (CMYP11)
先天性肌病11型(来自ICD-11)
别称:
Cmyp11
Myonp
Myopathy, Congenital, Non-Progressive
Myopathy, Congenital, Nonprogressive
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先天性肌病11，也称为cmyp11，与凯利-芬曼-齐特尔综合症1有关。与先天性肌病11有关的重要基因是HACD1（3-羟酰辅酶A脱水酶1）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌张力低下和鸭步。
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MALACARDS
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