Congenital Myopathy 9b, Proximal, with Minicore Lesions (CMYP9B)

先天性肌病9B型(来自ICD-11)
别称:
Myopathy, Congenital Proximal, with Minicore Lesions
Myopmil
Cmyp9b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌病9b,近端,伴有微核病变,也称为近端先天性肌病伴有微核病变。与先天性肌病9b,近端,伴有微核病变有关的重要基因是FXR1(FMR1常染色体同源1)。相关组织包括骨骼肌和舌,相关表型为新生儿低张力和隐睾症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
11
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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