Congenital Myopathy 9a (CMYP9A)

先天性肌病9A型(来自ICD-11)
别称:
Myopathy, Congenital, with Respiratory Insufficiency and Bone Fractures
Myoribf
Cmyp9a
Congenital Myopathy 9a with Respiratory Insufficiency and Bone Fractures
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疾病模型
文献报道
先天性肌病9a,也称为肌病,先天性,伴有呼吸功能不全和骨折,与先天性肌病9b有关。与先天性肌病9a有关的重要基因是FXR1(FMR1常染色体同源1)。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为新生儿肌张力低下和运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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