登录|免费注册
中文Congenital Myopathy 16 (CMYP16)
先天性肌病16型(来自ICD-11)
别称:
Myopathy, Congenital, with Tremor
Myogenic Tremor
Myotrem
Cmyp16
加入收藏
先天性肌病16，也称为肌病，先天性，伴有震颤，与肌病和震颤有关。与先天性肌病16有关的重要基因是MYBPC1（肌球蛋白结合蛋白C1）。附属组织包括舌，相关表型为屈曲挛缩和emg：肌病异常
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
