Congenital Myopathy 14 (CMYP14)

先天性肌病14型(来自ICD-11)
别称:
Myopathy, Congenital, with Fast-Twitch Fiber Atrophy
Congenital Myopathy with Reduced Type 2 Muscle Fibers
Cmyp14
Myofta
Myopathy, Congenital, with Fast-Twitch Type Ii Fiber Atrophy
Congenital Myopathy with Reduced Type Ii Muscle Fibers
Congenital Myopathy with Type 2 Muscle Fiber Atrophy
Congenital Myopathy with Fast-Twitch Fiber Atrophy
Congenital Myopathy with Type Ii Fiber Atrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌病14,也被称为肌病,先天性,伴有快肌纤维萎缩。与先天性肌病14有关的重要基因是MYL1(肌球蛋白轻链1)。相关组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型包括肌无力引起的低张力和呼吸功能不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
1
5
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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