Congenital Myopathy 12 (CMYP12)

先天性肌病12，也称为先天性肌病，康普顿-诺思，与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖融合综合症以及全身性癫痫伴热性惊厥综合症9型有关。与先天性肌病12有关的重要基因是CNTN1（接触蛋白1）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌张力低下和肌肉无力。