Congenital Myopathy 4a, Autosomal Dominant (CMYP4A)

常染色体显性先天性肌病4A型(来自ICD-11)
别称:
Nemaline Myopathy 1
Cftdm
Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy
Nem1
Nemaline Myopathy 1, Autosomal Dominant or Recessive
Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion
Fiber-Type Disproportion Myopathy, Congenital
Cap Myopathy 1
Cmyp4a
Cftd
Congenital Myopathy with Fiber Type Disproportion
Myopathy, Congenital, Type 4a
Nemaline Myopathy, Type 1
Cap Myopathy 1, Formerly
Congenital Myopathy 4b
Capm1, Formerly
Cap Myopathy
Capm1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌病4a,常染色体显性,也称为尼曼型肌病1,与先天性多核肌病伴外眼肌麻痹和先天性肌病1b,常染色体隐性有关。与先天性肌病4a,常染色体显性有关的重要基因是TPM3(肌球蛋白3),其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和心脏传导。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为肌张力低下和肌纤维1型萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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42
187
57

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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