Congenital Myopathy 2a, Typical, Autosomal Dominant (CMYP2A)

先天性肌病2a型，典型，常染色体显性，也称为尼曼型肌病3，与范德沃德综合症和肌动蛋白积累性肌病有关，症状包括鸭步、面部麻痹和全身肌肉无力。与先天性肌病2a型，典型，常染色体显性相关的基因是ACTA1（肌动蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括DNA修复通路、全网络和HMOX1介导的细胞保护。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括高反射和肌张力亢进。