Congenital Myopathy 1a, Autosomal Dominant, with Malignant Hyperthermia (CMYP1A)

先天性肌病1a，常染色体显性，伴有恶性高热，也称为先天性肌病1a，常染色体显性，伴有恶性高热易感性，与金登堡综合症和先天性肌病1b，常染色体隐性有关，症状包括全身肌肉无力。与先天性肌病1a，常染色体显性，伴有恶性高热有关的重要基因是RYR1（ryanodine receptor 1）。相关组织包括骨骼肌和皮肤，相关表型为面瘫和新生儿低张力。