Congenital Myopathy 1a, Autosomal Dominant, with Malignant Hyperthermia (CMYP1A)

常染色体显性先天性肌病1A型伴有恶性高热易感性(来自ICD-11)
别称:
Congenital Myopathy 1a, Autosomal Dominant, with Susceptibility to Malignant Hyperthermia
Central Core Disease of Muscle
Central Core Myopathy
Cmyp1a
Ccd
Moderate Multiminicore Disease with Hand Involvement
Central Core Disease
Cco
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
先天性肌病1a,常染色体显性,伴有恶性高热,也称为先天性肌病1a,常染色体显性,伴有恶性高热易感性,与金登堡综合症和先天性肌病1b,常染色体隐性有关,症状包括全身肌肉无力。与先天性肌病1a,常染色体显性,伴有恶性高热有关的重要基因是RYR1(ryanodine receptor 1)。相关组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型为面瘫和新生儿低张力。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
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未知
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69

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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