Congenital Disorder of Deglycosylation 1 (CDDG1)

先天性去糖基化障碍1型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Disorder of Deglycosylation
Cddg1
Cddg
Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iv, Formerly
Congenital Disorder of Glycosylation Type Iv
Congenital Disorder of Glycosylation 1v
Deglycosylation, Congenital Disorder of
Cdg1v, Formerly
Cdg1v
Cdgiv
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性去糖基化障碍1,也称为先天性去糖基化障碍,与先天性去糖基化障碍2和ngly1-先天性去糖基化障碍有关,症状包括不自主运动。与先天性去糖基化障碍1有关的重要基因是NGLY1(N-糖苷酶1)。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型为智力障碍和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
12
26

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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