Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iw, Autosomal Recessive (CDG1WAR)

常染色体隐性先天性糖基化障碍1w型(来自ICD-11)
别称:
Cdg1war
Congenital Disorder of Glycosylation 1w, Autosomal Recessive
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iw
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1w
Congenital Disorder of Glycosylation Type Iw
Stt3a-Congenital Disorder of Glycosylation
Cdg Syndrome Type Iw
Stt3a-Cdg
Cdg-Iw
Cdg1w
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性糖基化障碍,类型Iw,常染色体隐性,也称为cdg1war,与先天性糖基化障碍,类型Iw,常染色体显性,stt3a-cdg和stt3b-cdg有关。与先天性糖基化障碍,类型Iw,常染色体隐性有关的重要基因是STT3A(STT3寡糖基转移酶复合物催化亚基A)。相关表型为智力障碍和癫痫发作。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
2
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部