Congenital Heart Defects, Multiple Types, 8, with or Without Heterotaxy (CHTD8)

多发性先天性心脏缺陷8型伴有或不伴有内脏异位(来自ICD-11)
别称:
Chtd8
Heart Defects, Congenital, Multiple Types, 8, with/without Heterotaxy
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疾病模型
文献报道
先天性心脏病,多种类型,8型,伴有或不伴有异位性,也称为 chtd8。与先天性心脏病,多种类型,8型,伴有或不伴有异位性有关的重要基因是 SMAD2(SMAD 家族成员 2)。相关组织包括心脏,相关表型为全球发育延迟和矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
25
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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