Congenital Nystagmus 1 (NYS1)

先天性眼震(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Infantile Nystagmus 1
Congenital Motor Nystagmus 1
Nys1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性眼震1,也称为X连锁婴儿眼震1,与眼震1、先天性X连锁和FRMD7相关婴儿眼震有关。与先天性眼震1有关的重要基因是FRMD7(FERM域包含7),在其相关通路/超通路中包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。和复合I生物合成。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
25
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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