Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iir (CDG2R)

先天性糖基化病IIr型(来自ICD-11)
别称:
Cdg2r
Congenital Disorder of Glycosylation 2r
Cdg Iir
Cdgiir
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性糖基化障碍,类型Iir,也被称为cdg2r。与先天性糖基化障碍,类型Iir相关的基因是ATP6AP2(ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2)。相关组织包括肝脏和T细胞,相关表型包括反复感染和皮肤松弛。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
8
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部