Congenital Disorder of Glycosylation, Type Icc (CDG1CC)

先天性糖基化障碍Icc型(来自ICD-11)
别称:
Cdg1cc
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Icc
Congenital Disorder of Glycosylation Type Icc
Congenital Disorder of Glycosylation Icc
Congenital Disorder of Glycosylation 1cc
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
先天性糖基化障碍,类型Icc,也被称为cdg1cc。与先天性糖基化障碍,类型Icc相关的基因是MAGT1(镁转运蛋白1)。相关表型是智力障碍和全球性发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
8
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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