Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

先天性低促性腺激素性低促性腺激素症(来自翻译大模型)
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文献报道
先天性低促性腺激素性低促性腺激素症与卡曼综合征和伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性低促性腺激素症7有关。与先天性低促性腺激素性低促性腺激素症有关的重要基因是DUSP6(双特异性磷酸酶6)。在该疾病的背景下,已经提到了尿促性腺激素和甲基睾酮。附属组织包括垂体和嗅球,相关表型是Nanog表达增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
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2
17
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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