Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A6

先天性肌营养不良-肌糖原病A6型(来自翻译大模型)

别称:

Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies, Type A6

Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies Type A6

Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, Large-Related

Mddga6

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性肌营养不良-肌糖原病A6型，又称先天性肌营养不良-肌糖原病伴脑和眼异常A6型，与肌营养不良-肌糖原病A型、先天性肌营养不良-肌糖原病A型有关。与先天性肌营养不良-肌糖原病A6型有关的重要基因是LARGE1（LARGE Xylosyl- And Glucuronyltransferase 1）。附属组织包括眼和脑。

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