Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A2

先天性肌营养不良-肌糖原病A2型(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies, Type A2
Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies Type A2
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, Pomt2-Related
Mddga2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌营养不良-肌糖原病A2型,又称先天性肌营养不良-肌糖原病伴脑眼异常A2型,与肌营养不良-肌糖原病A型2型和先天性肌营养不良伴智力障碍有关。与先天性肌营养不良-肌糖原病A2型相关的重要基因是POMT2(蛋白质O-甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括眼睛和大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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8
34
25

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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