Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy A7

先天性肌营养不良-肌糖原病A7(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies, Type A7
Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies Type A7
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease Ispd-Related
Mddga7
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌营养不良-肌糖原病A7,也称为先天性肌营养不良-肌糖原病伴脑和眼异常,类型a7,与肌营养不良-肌糖原病,类型a,7和肌营养不良-肌糖原病,类型a,8有关。与先天性肌营养不良-肌糖原病A7有关的重要基因是CRPPA(CDP-L-核酮糖焦磷酸酶A)。附属组织包括眼睛和大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9
39
21

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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