Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A11

先天性肌营养不良-肌糖原病A11型(来自翻译大模型)

别称:

Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies, Type A11

Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies Type A11

Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease B3galnt2-Related

Mddga11

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性肌营养不良-肌糖原病A11型，又称先天性肌营养不良-肌糖原病伴脑眼异常A11型，与肌营养不良-肌糖原病A型11型和先天性肌营养不良-肌糖原病A型有关。与先天性肌营养不良-肌糖原病A11型相关的重要基因是B3GALNT2（β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶2）。相关组织包括眼和脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）。

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