Congenital Labioscrotal Agenesis-Cerebellar Malformation-Corneal Dystrophy-Facial Dysmorphism Syndrome

先天性唇阴囊缺如-小脑畸形-角膜病变-面部畸形综合征(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Agenesis of Labia Majora or Scrotum-Cerebellar Malformation-Corneal Dystrophy-Facial Dysmorphism Syndrome
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疾病表征
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疾病模型
文献报道
先天性大阴唇-阴囊-角膜-面部畸形综合症,又称先天性大阴唇或阴囊-小脑畸形-角膜病变-面部畸形综合症。附属组织包括脑桥和眼睛,相关表型为粗大的面部特征和角膜混浊
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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