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中文Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iaa (CDG1AA)
先天性糖基化障碍IAA型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1aa
Congenital Disorder of Glycosylation 1aa
Cdg1aa
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iaa
Congenital Disorder of Glycosylation Iaa
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先天性糖基化障碍，类型Iaa，也被称为先天性糖基化障碍，类型1aa。与先天性糖基化障碍，类型Iaa相关的基因是NUS1（NUS1脱氢多巴酚酞二磷酸合成酶亚基）。相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍。
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MALACARDS
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