Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip (CDG2P)

先天性糖基化障碍2P型(来自ICD-11)

别称:

Tmem199-Cdg

Cdg2p

Congenital Disorder of Glycosylation Type Iip

Cdg Iip

Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Iip

Congenital Disorder of Glycosylation Type 2p

Cdg Syndrome Type Iip

Cdg-Iip

Cdgiip

Congenital Disorder of Glycosylation 2p

Cdgiidp

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化障碍，类型Iip，也称为tmem199-cdg，与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍，类型I有关。与先天性糖基化障碍，类型Iip相关的基因是TMEM199（跨膜蛋白199），其相关通路/超级通路包括传染病和蛋白质代谢。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为全球发育延迟和全身性低张力。

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