Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract 2 (CAKUT2)

先天性肾脏和尿路畸形2型(来自ICD-11)
别称:
Ureteropelvic Junction Obstruction
Cakut2
Multicystic Renal Dysplasia, Bilateral
Pelviureteric Junction Obstruction
Hydronephrosis Due to Pujo
Upjo
Pujo
Mcrd
Kidney and Urinary Tract, Anomalies, Congenital, Type 2
Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract 2
Obstruction of Pelviureteric Junction
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肾和尿路异常2,也称为输尿管-肾盂连接梗阻,与先天性肾和尿路异常1和尿路感染有关,症状包括侧腹痛。与先天性肾和尿路异常2有关的重要基因是TBX18(T-Box转录因子18),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和ACE抑制剂通路,药理学。在该疾病的背景下提到了麻醉药、局部和药物溶液。附属组织包括肾脏和平滑肌,相关表型为输尿管-肾盂连接梗阻和侧腹痛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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18
199
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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