Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iin (CDG2N)

先天性糖基化障碍2N型(来自ICD-11)

别称:

Slc39a8-Cdg

Cdg2n

Congenital Disorder of Glycosylation Type Iin

Cdg Iin

Cdg-Iin

Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Iin

Congenital Disorder of Glycosylation Type 2n

Cdg Syndrome Type Iin

Slc39a8 Deficiency

Cdgiin

Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iin

Congenital Disorder of Glycosylation 2n

Cdgiidn

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化障碍，类型Iin，也称为slc39a8-cdg，与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化障碍，类型in有关。与先天性糖基化障碍，类型Iin有关的重要基因是SLC39A8（溶质载体家族39成员8），其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和传染病。相关组织包括大脑和肝脏，相关表型为严重肌肉张力低下和严重的全球发育延迟。

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