Congenital Multicore Myopathy with External Ophthalmoplegia

先天性多核心肌病伴外眼肌麻痹与先天性肌病1b、常染色体隐性肌病和肌病有关，症状包括水肿、眼肌麻痹和面瘫。与先天性多核心肌病伴外眼肌麻痹有关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1）。相关组织包括骨骼肌和肺，相关表型为面瘫和肌无力。