Congenital Insensitivity to Pain with Severe Intellectual Disability

先天性无痛症伴重度智力障碍(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Insensitivity to Pain with Severe Non-Progressive Cognitive Delay
Congenital Insensitivity to Pain with Preserved Temperature Sensation
Congenital Absence of Pain with Severe Intellectual Disability
Congenital Analgesia with Severe Intellectual Disability
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疾病模型
文献报道
先天性疼痛不敏感伴重度智力障碍,又称先天性疼痛不敏感伴重度非进行性认知延迟。与先天性疼痛不敏感伴重度智力障碍有关的重要基因是CLTCL1(网状蛋白重链类似物1)。相关表型为斜视和特定学习障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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