Congenital Myopathy

先天性肌病(来自翻译大模型)
别称:
Benign Congenital Myopathy
Myopathy, Congenital
Myotonia Congenita
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌病,也称为良性先天性肌病,与先天性肌病13和先天性肌病10a,严重变异有关。与先天性肌病有关的重要基因是MYH7(肌球蛋白重链7),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和DREAM抑制和二氢吗啡肽表达。在该疾病的背景下提到了拉莫三嗪和美西律。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肌病和神经系统异常。
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相关ID:
ICD11:1185572073

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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8
84
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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