Congenital Myopathy

Alias:
Benign Congenital Myopathy
Myopathy, Congenital
Myotonia Congenita
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌病,也称为良性先天性肌病,与先天性肌病13和先天性肌病10a,严重变异有关。与先天性肌病有关的重要基因是MYH7(肌球蛋白重链7),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和DREAM抑制和二氢吗啡肽表达。在该疾病的背景下提到了拉莫三嗪和美西律。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肌病和神经系统异常。
Related ID:
ICD11:1185572073

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
8
84
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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