Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Due to Star Deficency (CLAH)

先天性星缺乏性肾上腺脂质增生症(来自翻译大模型)
别称:
Clah
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疾病模型
文献报道
先天性脂质肾上腺增生症,也称为CLAH,与脂质先天性肾上腺增生症和经典先天性脂质肾上腺增生症有关。与先天性脂质肾上腺增生症相关的基因是STAR(甾体生成急性调节蛋白),其相关通路/超通路包括类固醇代谢和类固醇激素代谢。附属组织包括乳腺和皮肤,相关表型为皮肤色素沉着和循环ACTH水平升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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7
53

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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