Congenital Brain Dysgenesis Due to Glutamine Synthetase Deficiency

由于谷氨酰胺合成酶缺乏导致的先天性脑发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Inherited Glutamine Synthetase Deficiency
Inherited Gs Deficiency
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文献报道
由于谷氨酰胺合成酶缺乏导致的先天性脑发育不良,也称为遗传性谷氨酰胺合成酶缺乏,与谷氨酰胺缺乏、先天性和先天性半发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关,症状包括呼吸暂停和癫痫发作。与先天性脑发育不良有关的重要基因是GLUL(谷氨酸-氨联酶)。附属组织包括大脑和皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
12
2

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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