Congenital Muscular Dystrophy with Cerebellar Involvement

先天性肌肉萎缩症伴小脑受累(来自翻译大模型)
别称:
Cmd with Cerebellar Involvement
Cmd-Crb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌肉萎缩症伴小脑受累,也称为cmd伴小脑受累,与肌肉萎缩症-肌糖蛋白病类型c、14和常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症类型2w有关。与先天性肌肉萎缩症伴小脑受累有关的重要基因是FKRP(Fukutin相关蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和先天性肌肉萎缩症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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38
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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