Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iy (CDG1Y)

先天性糖基化障碍Iy型(来自ICD-11)
别称:
Cdg1y
Congenital Disorder of Glycosylation Type Iy
Cdg-Iy
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Iy
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1y
Congenital Disorder of Glycosylation 1y
Cdg Syndrome Type Iy
Ssr4-Cdg
Cdg Iy
Cdgiy
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iy
Ssr4-Congenital Disorder of Glycosylation
Congenital Disorder of Glycosylation Iy
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
先天性糖基化障碍,类型Iy,也称为cdg1y,与先天性糖基化障碍,类型I和小头畸形有关。与先天性糖基化障碍,类型Iy有关的重要基因是SSR4(信号序列受体亚基4)。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
1
2
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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