Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ia (CDG1A)

先天性糖基化异常Ia型(来自ICD-11)

别称:

Pmm2-Congenital Disorder of Glycosylation

Phosphomannomutase 2 Deficiency

Cdg Ia

Cdg1a

Congenital Disorder of Glycosylation Type Ia

Jaeken Syndrome

Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ia

Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a

Congenital Disorder of Glycosylation Ia

Congenital Disorder of Glycosylation 1a

Pmm2 Deficiency

Cdgs1a

Cdg-Ia

Cdgia

Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome, Type Ia, Formerly

Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ia

Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Ia

Cdg Syndrome Type Ia

Cdg Syndrome Type 1a

Jaeken's Syndrome

Pmm Deficiency

Pmm2-Cdg

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化障碍，类型Ia，也称为pmm2-先天性糖基化障碍，与先天性糖基化障碍，类型ic和先天性糖基化障碍，类型iik有关，症状包括共济失调、腹泻和癫痫发作。与先天性糖基化障碍，类型Ia有关的重要基因是PMM2（磷酸甘露糖变位酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔基体的运输和随后的修饰。在该疾病的背景下，已提到的药物有山梨醇和乙酰唑胺。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为高腭弓和斜视。

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