Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iil (CDG2L)

先天性糖基化障碍IIl型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Disorder of Glycosylation Type Iil

Cdg2l

Congenital Disorder of Glycosylation Type 2l

Cdg Syndrome Type Iil

Cog6-Cgd

Cdg Iil

Cdg-Iil

Cdgiil

Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iil

Cog6-Ongenital Disorder of Glycosylation

Congenital Disorder of Glycosylation 2l

Cdgiidl

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化障碍，类型IIl，也称为先天性糖基化障碍类型IIl，与半乳糖血症III和半乳糖血症I有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，类型IIl有关的重要基因是COG6（寡聚高尔基体复合物6的成分），其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为全球发育延迟和低汗症。

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