Congenital Disorder of Glycosylation, Type in (CDG1N)

先天性糖基化异常1n型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Disorder of Glycosylation

Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome

Cdg1n

Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome

Congenital Disorder of Glycosylation Type in

Congenital Disorder of Glycosylation 1n

Congenital Disorders of Glycosylation

Cdg in

Cdg-in

Cdgin

Cdg

Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type in

Glycosylation, Congenital Disorder of, Type in

Congenital Disorder of Glycosylation Type 1n

Rft1-Congenital Disorder of Glycosylation

Congenital Disorder of Glycosylation in

Man5glcnac2-Pp-Dol Flippase Deficiency

Glycosylation, Congenital Disorder of

Cdg Syndrome Type in

Cdg Syndrome

Rft1-Cdg

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化障碍，类型 in，也称为先天性糖基化障碍，类型 im 和先天性糖基化障碍，类型 iim，症状包括共济失调、肌肉痉挛和肌阵挛。与先天性糖基化障碍，类型 in 相关的重要基因是 RFT1（RFT1 同源物），其相关通路/超通路包括传染性疾病和蛋白质代谢。在该疾病的背景下提到了 Sorbitol 和 Acetazolamide 这两种药物。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为癫痫发作和肌张力低下。

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