Congenital Heart Defects, Hamartomas of Tongue, and Polysyndactyly (CHDTHP)

先天性心脏病-舌部错构瘤-多并指/趾症(来自ICD-11)

别称:

Ostravik-Lindemann-Solberg Syndrome

Heart Defect-Tongue Hamartoma-Polysyndactyly Syndrome

Chdthp

Heart Defect - Tongue Hamartoma - Polysyndactyly Syndrome

Heart Defect, Tongue Hamartoma and Polysyndactyly

Heart Defects, Congential, Hamartomas of Tongue, and Polysyndactyly

Heart Defect Tongue Hamartoma Polysyndactyly

Orstavik Lindemann Solberg Syndrome

Hamartoma

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性心脏病、舌部错构瘤和多趾症，也称为Ostravik-Lindemann-Solberg综合征，与孤立性局灶性皮质发育不良型II和多灶性透明细胞肾细胞癌有关。与先天性心脏病、舌部错构瘤和多趾症有关的重要基因是WDPCP（WD重复包含平面细胞极性效应器），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和TP53活性调节。Everolimus和Sirolimus已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括舌和心脏，相关表型包括动脉导管未闭和主动脉瓣下狭窄。

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