Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 (CHTD4)

先天性心脏缺陷多发型4型(来自ICD-11)

别称:

Chtd4

Complete Atrioventricular Septal Defect with Ventricular Hypoplasia

Complete Atrioventricular Canal Defect with Ventricular Hypoplasia

Complete Atrioventricular Septal Defect with Ventricular Imbalance

Complete Atrioventricular Septal Defect-Tetralogy of Fallot

Complete Atrioventricular Canal Defect-Tetralogy of Fallot

Heart Defects, Congenital, Multiple Types, Type 4

Unbalanced Complete Atrioventricular Canal

Complete Avsd with Ventricular Hypoplasia

Complete Avsd-Tetralogy of Fallot

Cavc with Ventricular Hypoplasia

Cavc-Tetralogy of Fallot

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性心脏病，多种类型，4，也称为 chtd4，与房间隔缺损和室间隔缺损有关。与先天性心脏病，多种类型，4 关联的重要基因是 NR2F2（核受体亚家族 2 组 F 成员 2），其相关通路/超级通路包括 DREAM 抑制和杜氏醇表达和中胚层承诺通路。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型为房间隔缺损和左室流出道梗阻。

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