Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ix (CDG1X)

先天性糖基化异常Ix型(来自ICD-11)
别称:
Cdg1x
Congenital Disorder of Glycosylation Type Ix
Congenital Disorder of Glycosylation 1x
Cdg Ix
Cdg-Ix
Cdgix
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ix
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Ix
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1x
Stt3b-Congenital Disorder of Glycosylation
Congenital Disorder of Glycosylation Ix
Cdg Syndrome Type Ix
Stt3b-Cdg
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
先天性糖基化障碍,类型IX,也称为cdg1x,与stt3a-cdg和stt3b-cdg有关,由于凝血酶缺陷导致血栓形成。与先天性糖基化障碍,类型IX有关的重要基因是STT3B(STT3寡糖基转移酶复合物催化亚基B)。附属组织包括睾丸和骨髓,相关表型为智力障碍和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
4
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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