Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iim (CDG2M)

先天性糖基化异常2M型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Disorder of Glycosylation Type Iim

Cdg2m

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 22

Slc35a2-Cdg

Cdg-Iim

Developmental and Epileptic Encephalopathy 22

Congenital Disorder of Glycosylation Type 2m

Slc35a2-Congenital Disorder of Glycosylation

Cdg Syndrome Type Iim

Cdg Iim

Cdgiim

Eiee22

Dee22

Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iim

Congenital Disorder of Glycosylation X-Linked

Congenital Disorder of Glycosylation 2m

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化障碍，类型Iim，也称为先天性糖基化障碍类型Iim，与先天性糖基化障碍类型I和免疫缺陷47有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，类型Iim有关的重要基因是SLC35A2（溶质载体家族35成员A2），其相关通路/超级通路包括传染病和PAK通路。附属组织包括大脑和小脑，相关表型为智力障碍和癫痫发作。

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