Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ir (CDG1R)

先天性糖基化异常Ir型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Disorder of Glycosylation Type Ir

Cdg1r

Congenital Disorder of Glycosylation 1r

Cdg Ir

Cdg-Ir

Cdgir

Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ir

Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Ir

Congenital Disorder of Glycosylation Type 1r

Congenital Disorder of Glycosylation Ir

Cdg Syndrome Type Ir

Ddost-Cdg

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化紊乱，类型 Ir，也称为先天性糖基化紊乱类型 ir，与低张力和中耳炎有关，症状包括便秘。与先天性糖基化紊乱，类型 Ir 有关的重要基因是 DDOST（Dolichyl-Diphosphooligosaccharide--Protein Glycosyltransferase Non-Catalytic Subunit）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为癫痫发作和发育不良。

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