Congenital Subglottic Stenosis

Alias:
Congenital Subglottic Constriction of Larynx
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性声门下狭窄,又称先天性声门下气道狭窄,与软骨病和严重联合免疫缺陷有关,为常染色体隐性,t细胞阴性,b细胞阴性,nk细胞阴性,由于腺苷脱氨酶缺乏症。附属组织包括结肠和甲状腺。
Related ID:
ICD11:76585642

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
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新生儿
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Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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