Congenital Methemoglobinemia

先天性高铁血红蛋白血症(来自翻译大模型)

别称:

Hereditary Methemoglobinemia

Methemoglobinemia, Beta-Globin Type

Autosomal Recessive Methemoglobinemia

Hemoglobin M Disease

Blue Baby Syndrome

Methemoglobinemia Hereditary

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性高铁血红蛋白症，又称为遗传性高铁血红蛋白症，与高铁血红蛋白症、β型和获得性高铁血红蛋白症有关。与先天性高铁血红蛋白症有关的重要基因是CYB5R3（细胞色素B5还原酶3），其相关通路/超级通路包括甲烯蓝通路、药理动力学。在该疾病的背景下提到了甲烯蓝和药物溶液。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为发绀和高铁血红蛋白症。

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