Congenital Hydrocephalus

先天性脑积水(来自翻译大模型)
别称:
Hydrocephalus, Nonsyndromic, Autosomal Recessive 1
Hydrocephalus Adverse Event
Hydrocephalus in Newborn
Congenital Hydrocephaly
Hydrocephalus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性脑积水,又称先天性脑积水、非综合征性常染色体隐性1型,与先天性交通性脑积水和丹唐沃克综合征有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与先天性脑积水有关的重要基因是CCDC88C(螺旋-螺旋域蛋白88C),其相关通路/超通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和Gli蛋白介导的Hedgehog信号转导事件。在该疾病的背景下,已提到的药物有格利普瑞酮和一氧化氮。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型为脑积水和巨脑。
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相关ID:
ICD11:1878746673

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
1-5/10000
14
113
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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