Congenital Hydrocephalus

Alias:
Hydrocephalus, Nonsyndromic, Autosomal Recessive 1
Hydrocephalus Adverse Event
Hydrocephalus in Newborn
Congenital Hydrocephaly
Hydrocephalus
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性脑积水,又称先天性脑积水、非综合征性常染色体隐性1型,与先天性交通性脑积水和丹唐沃克综合征有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与先天性脑积水有关的重要基因是CCDC88C(螺旋-螺旋域蛋白88C),其相关通路/超通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和Gli蛋白介导的Hedgehog信号转导事件。在该疾病的背景下,已提到的药物有格利普瑞酮和一氧化氮。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型为脑积水和巨脑。
Related ID:
ICD11:1878746673

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
胎儿期
1-5/10000
14
113
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部