Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic (CDG2C)

先天性糖基化异常IIc型(来自ICD-11)
别称:
Leukocyte Adhesion Deficiency Type Ii
Cdg2c
Congenital Disorder of Glycosylation Type Iic
Rambam-Hasharon Syndrome
Cdg Iic
Cdg-Iic
Cdgiic
Congenital Disorder of Glycosylation, Type 2c
Leukocyte Adhesion Deficiency, Type Ii
Leukocyte Adhesion Deficiency 2
Cdg Syndrome Type Iic
Lad-Ii
Lad2
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iic
Congenital Disorder of Glycosylation 2c
Leukocyte Adhesion Deficiency Type 2
Rambam Hasharon Syndrome
Rhs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性糖基化障碍,类型Iic,也称为白细胞粘附缺陷型II,与拉普-霍奇金病和带状疱疹性耳聋有关,症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍,类型Iic有关的重要基因是SLC35C1(溶质载体家族35成员C1),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛,相关表型为发育不良和粗糙的面部特征。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
12
56
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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