Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iij (CDG2J)

先天性糖蛋白糖基化障碍IIj型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Disorder of Glycosylation Type Iij

Cdg2j

Cdg Iij

Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Iij

Congenital Disorder of Glycosylation Type 2j

Cdg Syndrome Type Iij

Cdg-Iij

Cdgiij

Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iij

Cog4-Congenital Disorder of Glycosylation

Congenital Disorder of Glycosylation 2j

Cog4-Cdg

Cdgiidj

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化紊乱，类型Iij，也称为先天性糖基化紊乱类型Iij，与远端脊髓性肌萎缩型3和半乳糖血症III有关，症状包括共济失调。与先天性糖基化紊乱，类型Iij有关的重要基因是COG4（寡聚高尔基体复合物4的成分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为异常蛋白质N-连接糖基化和异常蛋白质O-连接糖基化。

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