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中文Congenital Disorder of Glycosylation, Type Im (CDG1M)
先天性糖基化异常Im型(来自ICD-11)
别称:
Dolichol Kinase Deficiency
Cdg1m
Congenital Disorder of Glycosylation Type Im
Dk1 Deficiency
Cdg-Im
Hypotonia and Ichthyosis Due to Dolichol Phosphate Deficiency
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Im
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1m
Dolk-Congenital Disorder of Glycosylation
Congenital Disorder of Glycosylation Im
Congenital Disorder of Glycosylation 1m
Cdg Syndrome Type Im
Dk1-Cdg
Cdg Im
Cdgim
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Im
Dk1-Congenital Disorder of Glycosylation
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先天性糖基化障碍，类型Im，也称为长醇激酶缺乏症，与先天性糖基化障碍，类型ia和发育性和癫痫性脑病36有关。与先天性糖基化障碍，类型Im有关的重要基因是DOLK（长醇激酶），其相关通路/超级通路包括传染病和蛋白质代谢。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为扩张型心肌病和I型转铁蛋白异构体表型。
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MALACARDS
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