Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ih (CDG1H)

先天性糖基化障碍Ih型(来自ICD-11)

别称:

Cdg1h

Congenital Disorder of Glycosylation Type 1h

Congenital Disorder of Glycosylation Type Ih

Congenital Disorder of Glycosylation 1h

Cdg Ih

Cdg-Ih

Cdgih

Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ih

Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Ih

Alg8 Congenital Disorder of Glycosylation

Congenital Disorder of Glycosylation Ih

Glucosyltransferase 2 Deficiency

Cdg Syndrome Type Ih

Alg8-Cdg

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性糖基化障碍，类型Ih，也称为cdg1h，与先天性糖基化障碍，类型in和免疫缺陷47有关。与先天性糖基化障碍，类型Ih有关的重要基因是ALG8（ALG8 Alpha-1,3-Glucosyltransferase），其相关通路/超级通路包括运输到高尔基体和随后的修饰以及糖基化疾病。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为肌张力减低和面部异常形状。

查看原文参与反馈