Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ig (CDG1G)

先天性糖基化异常Ig型(来自ICD-11)
别称:
Alg12-Congenital Disorder of Glycosylation
Cdg1g
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1g
Congenital Disorder of Glycosylation Type Ig
Cdg Ig
Congenital Disorder of Glycosylation Ig
Congenital Disorder of Glycosylation 1g
Cdg-Ig
Cdgig
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ig
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Ig
Mannosyltransferase 8 Deficiency
Cdg Syndrome Type Ig
Alg12-Cdg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性糖基化障碍,类型Ig,又称alg12-先天性糖基化障碍,与先天性糖基化障碍,类型I和发育性和癫痫性脑病36有关。与先天性糖基化障碍,类型Ig有关的重要基因是ALG12(ALG12 Alpha-1,6-甘露糖基转移酶)。附属组织包括睾丸和骨骼,相关表型为异常循环酶浓度或活性和泌尿生殖系统异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
8
48
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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