Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ik (CDG1K)

先天性糖基化异常-Ik型(来自ICD-11)
别称:
Cdg1k
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1k
Congenital Disorder of Glycosylation Type Ik
Congenital Disorder of Glycosylation 1k
Alg1-Cdg
Cdg Ik
Cdg-Ik
Cdgik
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ik
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Ik
Alg1-Congenital Disorder of Glycosylation
Congenital Disorder of Glycosylation Ik
Mannosyltransferase 1 Deficiency
Cdg Syndrome Type Ik
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性糖基化障碍,类型Ik,也称为cdg1k,与alg1先天性糖基化障碍和先天性糖基化障碍,类型in有关。与先天性糖基化障碍,类型Ik有关的重要基因是ALG1(ALG1乙酰氨基葡萄糖基转移酶)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
2
9
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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