Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iib (CDG2B)

先天性糖基化障碍IIb型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Disorder of Glycosylation Type Iib
Glucosidase I Deficiency
Cdgiib
Cdg2b
Cdg Iib
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Iib
Glycosylation, Congenital Disorder of, Type Iib
Type Iib Congenital Disorder of Glycosylation
Congenital Disorder of Glycosylation Type 2b
Mogs-Congenital Disorder of Glycosylation
Glucosidase 1 Deficiency
Cdg Syndrome Type Iib
Mogs-Cdg
Cdg-Iib
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性糖基化障碍,类型Iib,也称为先天性糖基化障碍类型Iib,与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化障碍,类型I有关,症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍,类型Iib有关的重要基因是MOGS(甘露糖寡糖葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括传染病和蛋白质代谢。附属组织包括肝脏和睾丸,相关表型为癫痫发作和异常面部形状。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
17
67
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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